Jangan Anggap Remeh Lelah: Bisa Jadi Gejala Thalasemia

Apa Itu Thalasemia? Kenali Si Penyakit Turunan yang Sering Dianggap Anemia Biasa

Thalasemia adalah kelainan darah yang disebabkan oleh kurangnya hemoglobin (zat dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen ke seluruh tubuh). Akibatnya, tubuh tidak mendapat cukup oksigen dan penderita jadi mudah lelah, lemas, bahkan bisa sesak napas.

Pengertian dan Definisi Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan dari kedua orang tua ke anak melalui gen. Penyakit ini terjadi karena tubuh mengalami gangguan dalam memproduksi hemoglobin, yaitu protein penting dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Akibat kelainan ini, sel darah merah yang seharusnya bertahan selama sekitar 120 hari menjadi lebih cepat rusak. Hal ini menyebabkan penderita mengalami anemia atau kekurangan darah dalam jangka panjang.

Thalasemia dibagi menjadi tiga jenis utama:

1. Thalasemia Minor: Merupakan pembawa sifat gen thalasemia. Biasanya tidak menimbulkan gejala, hanya saja kadar hemoglobin sedikit di bawah normal saat pemeriksaan darah.

2. Thalasemia Intermedia: Gejalanya muncul saat anak sudah lebih besar. Tidak separah thalasemia mayor dan umumnya tidak memerlukan transfusi darah secara rutin.

3. Thalasemia Mayor: Jenis yang paling berat. Gejalanya sudah terlihat sejak dini, seperti pucat, mudah lelah, tubuh lemah, serta perut yang tampak membuncit akibat pembesaran organ. Penderita thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah seumur hidup agar bisa menjalani aktivitas normal.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen. Setiap orang memiliki dua salinan gen—satu dari ibu dan satu dari ayah. Jika salah satu gen mengalami gangguan, maka produksi hemoglobin dalam tubuh akan terganggu.

Seseorang yang hanya mewarisi satu gen thalasemia dari salah satu orang tuanya disebut pembawa sifat (carrier). Orang ini biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun karena masih memiliki satu gen normal yang cukup untuk memproduksi hemoglobin. Pembawa sifat umumnya tidak memerlukan pengobatan khusus.

Masalah serius bisa muncul jika dua orang pembawa sifat gen thalasemia menikah. Ada tiga kemungkinan yang bisa terjadi pada anak mereka:

1. Anak lahir sehat: Mewarisi dua gen normal (dari ayah dan ibu).

2. Anak menjadi pembawa sifat: Mewarisi satu gen thalasemia dan satu gen normal, seperti orang tuanya.

3. Anak lahir dengan thalasemia mayor: Mewarisi dua gen thalasemia (satu dari masing-masing orang tua). Anak ini akan mengalami gejala berat dan membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup, serta pengawasan medis yang ketat.

Oleh karena itu, penting bagi setiap pasangan untuk melakukan skrining genetik sebelum menikah agar risiko ini bisa dicegah sejak awal.

Pencegahan Thalasemia: Mulai dari Sebelum Menikah

Thalasemia bisa dicegah sejak awal, bahkan sebelum membentuk keluarga. Langkah penting yang bisa dilakukan adalah melakukan skrining thalasemia saat persiapan pernikahan.

Di Indonesia, sekitar 6–10% penduduk diperkirakan membawa gen thalasemia. Artinya, dari setiap 100 orang, ada 6 hingga 10 orang yang berpotensi menurunkan penyakit ini kepada anaknya tanpa mereka sadari.

Siapa yang sebaiknya melakukan pemeriksaan thalasemia?
Beberapa kondisi yang menjadi pertimbangan untuk melakukan tes thalasemia, antara lain:

• Memiliki saudara kandung atau keluarga sedarah yang menderita thalasemia.

• Sering mengalami anemia (Hb 10–12) yang tidak membaik meskipun sudah minum suplemen penambah darah.

• Hasil pemeriksaan menunjukkan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal, meskipun kadar hemoglobin terlihat normal.

Pemeriksaan atau skrining ini bisa dilakukan di fasilitas kesehatan rujukan tingkat lanjutan, seperti rumah sakit besar atau laboratorium khusus. Dengan skrining yang tepat, kita bisa mengetahui apakah kita pembawa gen thalasemia atau tidak, sehingga bisa merencanakan masa depan keluarga yang lebih sehat.

Tatalaksana Thalasemia: Hidup dengan Perawatan Seumur Hidup

Saat ini, thalasemia masih belum bisa disembuhkan sepenuhnya. Penderita, khususnya dengan jenis thalasemia mayor, memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup untuk menjaga kadar hemoglobin tetap normal agar tubuh dapat berfungsi dengan baik.

Namun, transfusi darah yang berulang memiliki efek samping. Salah satu dampak utamanya adalah penumpukan zat besi dalam tubuh. Ketika terlalu banyak zat besi masuk dari darah donor, tubuh tidak bisa membuangnya secara alami. Akibatnya, zat besi bisa menumpuk di organ penting seperti jantung, hati, paru-paru, kulit, dan otak. Jika dibiarkan, kondisi ini bisa merusak fungsi organ tersebut.

Untuk mengatasi hal ini, penderita juga harus mengonsumsi obat khusus pengikat zat besi (chelating agent), yang berfungsi membantu mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh. Semua perawatan ini harus dilakukan di bawah pengawasan ketat dokter dan tim medis secara berkala.

Selain itu, ada risiko penularan penyakit melalui transfusi darah, meski sangat jarang karena proses donor darah di Indonesia sudah melalui penyaringan ketat.

Dengan perawatan yang tepat dan pemantauan rutin, penderita thalasemia tetap bisa menjalani kehidupan yang produktif dan bermakna.

Thalasemia adalah penyakit genetik yang serius, namun dapat dicegah dengan skrining sejak dini. Meskipun belum bisa disembuhkan, penderita tetap bisa menjalani hidup normal dengan perawatan yang tepat. Mari tingkatkan kesadaran dan lakukan pemeriksaan sebelum menikah demi generasi yang lebih sehat dan bebas thalasemia.